近日，中華醫(yī)學(xué)會檢驗醫(yī)學(xué)分會分子診斷學(xué)組在中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志重磅刊發(fā)了《早期結(jié)直腸癌和癌前病變實驗診斷技術(shù)中國專家共識》。

本共識目的是讓臨床醫(yī)師和患者知曉現(xiàn)有的有可靠證據(jù)支持的結(jié)直腸癌篩查方法，強調(diào)主要用于早期檢出結(jié)直腸癌及癌前病變的技術(shù)方法，強調(diào)預(yù)防和早診。該共識為檢驗學(xué)科首次推出的關(guān)于腸癌及癌前病變診斷技術(shù)的共識意見，具有重要的學(xué)科指導(dǎo)價值和里程碑的意義！

目前，發(fā)病率在所有惡性腫瘤中居第二位的結(jié)直腸癌日益為上至政府下至民眾加倍關(guān)注，原因一方面是其不斷攀升的發(fā)病率和死亡率，另一方面是結(jié)直腸癌是可防可治的癌癥。2020年美國結(jié)直腸癌統(tǒng)計報告顯示，美國因早期篩查的推行，從2000至2016年結(jié)直腸癌整體發(fā)病率平均每年下降3.3%，病死率平均每年下降3%^[1]，可謂效果顯著。為了加快建設(shè)“健康中國”，落實“健康中國2030”規(guī)劃綱要，推動“十四五”人均壽命延長一歲的戰(zhàn)略目標(biāo)，目前，上海、廣州、天津、浙江等地都啟動了以全人群為主的結(jié)直腸癌早診早治工作，均取得了重要成果。

早篩工作的重點既要加強科普教育，提高民眾的早篩意識，也要推進早篩技術(shù)和方案的優(yōu)化升級和普及普惠。檢驗科室作為臨床醫(yī)學(xué)和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的橋梁，在醫(yī)院的發(fā)展和建設(shè)中具有重要的作用，并且隨著科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展和醫(yī)學(xué)檢驗技術(shù)的不斷提高，檢驗科室的優(yōu)勢日漸凸顯。在本共識中，分子診斷學(xué)組專家們對目前以糞便及血液標(biāo)志物為主的檢測技術(shù)進行了梳理，以期為臨床醫(yī)師、體檢醫(yī)師、以及患者提供更多參考。

應(yīng)用于結(jié)直腸癌篩查的實驗室技術(shù)

基于糞便的實驗室篩查技術(shù)

（一）糞便隱血檢測技術(shù)

共識1：糞便隱血試驗可通過識別癌性病變降低CRC病死率，但在減少CRC發(fā)病率方面作用有限。如糞便隱血試驗持續(xù)陽性，應(yīng)該高度懷疑結(jié)腸腫瘤可能，并進一步行腸鏡檢查，以明確病變性質(zhì)。糞便隱血試驗成本低廉，適合大規(guī)模人群結(jié)直腸腸癌篩查，尤其對于醫(yī)療資源不均衡、人口眾多的中國，該方法仍然是CRC大規(guī)模篩查最好的選擇。

（二）糞便核酸檢測

1. 糞便DNA 檢測（Stool DNA Test，sDNA）：糞便DNA 檢測主要測定腸道脫落細(xì)胞中某些特定DNA 位點突變和表觀遺傳生物標(biāo)志物的異常改變，具有無創(chuàng)、便捷、精準(zhǔn)等優(yōu)點，目前國內(nèi)外均已有成熟產(chǎn)品上市。

國內(nèi)一項多中心臨床試驗顯示，人腸癌SDC2基因甲基化檢測在特異度為98% 的情況下，對于Ⅰ~Ⅳ期CRC的檢測敏感度為83.8%，對臨床可根治的Ⅰ~Ⅱ期CRC檢測敏感度為87%，對大于1公分的腺瘤檢出敏感度達到42.1%，與腸鏡檢查總符合率為93.63%^［19］。此外，該臨床試驗還進行了多病例類型標(biāo)本的特異度評價和干擾物質(zhì)試驗，對臨床試驗中覆蓋的各種主要病例類型的多種標(biāo)本（包括胃癌、食管癌、神經(jīng)內(nèi)分泌癌、前列腺癌、肝癌、肺癌和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎標(biāo)本等）進行檢測，結(jié)果顯示SDC2基因甲基化對腸道癌前和腫瘤病變特異度良好；并且檢測不受藥物食物等干擾。目前國內(nèi)已有人類腸癌SDC2基因甲基化檢測試劑通過中國國家藥品監(jiān)督管理局三類體外診斷試劑注冊認(rèn)證，用于CRC的檢測，在《中國早期結(jié)直腸癌篩查流程專家共識（2019，上海）》中也特別指出該檢測的臨床價值^［20］。

共識2：糞便基因檢測無侵入性，敏感度、特異度高，結(jié)果不受腫瘤所在位置的影響，對近端腸癌和遠端腸癌都能夠有效檢出，并且腺瘤的檢出率遠高于糞便隱血試驗，是具有前景的CRC癌前病變篩查方法。

其他共識性建議

一、篩查人群和起始年齡

建議40~74歲無特殊風(fēng)險人群。

二、篩查方案

參考文獻：

[1] 中華醫(yī)學(xué)會檢驗醫(yī)學(xué)分會分子診斷學(xué)組. 早期結(jié)直腸癌和癌前病變實驗診斷技術(shù)中國專家共識[J]. 中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志, 2021, 44(5): 372-380. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20201114-00836.